관리자만 볼 수 있는 방명록입니다.
예 부모가 되면 유전질환일까 걱정이 되시는 것은 너무 당연한 일 일것 같습니다. 너무 드문질환이라 저도 찾아 봤는데 원인은 이렇습니다.
Causes
•Idiopathic/sporadic
•Inherited as dominant, recessive, or sex linked
•Chromosome deletion in band 14q22-23 with associated polydactyly5 •Trisomy 13-15
•Genetic deletions involving SOX2,6 SIX6, and STRA6
•Maternal infections during pregnancy (ie, rubella, toxoplasmosis)
•Often associated with syndromes with craniofacial malformation (ie, Goldenhar syndrome, Hallermann-Streiff syndrome)
첫번째는 원인불명, 돌연변이라는 말이구요.
두번째는 유전이 될 수 있다 정도
세번째, 네번째는 염색체, 유전자 이상
다섯번째는 임신 중 어머니의 감염 풍진, 톡소플라즈마
여섯번쨰는 다른 기형과 동반된 경우
이렇게 되어 있네요. 국내 보고는 거의 몇건 정도 밖에 없구요.
이런 원인으로 볼때 유전의 가능성은 매우 낮아 보입니다. 미국에서의 빈도가 만명이 태어나면 0.16%로 드물다고 되어 있고 문의하신 분의 경우 첫번째 가능성이 높지 않을까 생각되구요. 두번째, 세번째, 여섯번째는 보고된 빈도보다 훨씬 적은 수의 빈도로 유전이 된다고 생각하시면 될 것 같습니다.
걱정이 좀 풀리셨나요.