라식이나 라섹수술을 하시기 위해 검사를 받으러 오시면 마지막으로 거쳐야 하는 필수 검사가 아벨리노 검사인데요~
 아벨리노 각막이상증은 상염색체 우성 유전으로 염색체 5q31에 위치하고 단백질 keratoepithelin을 encode하는 TGFBI gene의 R124H mutation에 의해 야기됩니다.

 아벨리노 각막이상증의 증상은 각막 중심부에 혼탁이 발생하여 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져서 시력이 감소하게 되는 데요 아벨리노 각막이상증은 유전 질환이므로 이형접합자와 동형접합자에 따라 질병 개시에 차이가 있습니다. 한 쌍의 유전자 중 하나만 아벨리노각막이상증 유전자를 물려받은 이형접합자(heterozygote)는 약 12세부터 각막에 흰 점이 생기기 시작하여, 나이가 듦에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커져 60-70세경에는 결국 시력이 떨어지게 되고 한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자로 이루어진 동형접합자(homozygote)는 약 3세부터 증상이 나타나서 6세경에는 급격한 시력저하에 이르게 됩니다. 아벨리노 각막이상증의 증상이 늦게 나타나는 이형접합자의 경우 시력교정을 위한 레이져 수술(라식, 라섹, 엑시머)을 받게 되는 경우 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래하게 됩니다.

한마디로 아벨리노 검사를 통과하지 못하는 분은 절대로 라식수술을 하면 안됩니다. (실명할 수 있어요)

  대개 미용에 관심이 많은 20-30대가 시력교정술을 받고 있는 상황에서 이형접합자 아벨리노 각막이상증을 갖고 있는지 진단하는 것은 따라서 매우 중요한데요 현재 아벨리노 증후군을 진단하는 방법들은 환자의 혈액이나 머리카락을 통해 환자의 DNA를 채취한 다음 PCR로 mutation이 일어나는 부분을 증폭시킨 다음 각기 다른 detection 방법을 사용하여 진단하게 됩니다.
 
 저희 김안과병원에서는 올해부터 외부업체에 의뢰하지 않고 병원 자체 내 명곡안연구소에서 검사를 시행하고 있는데요. 어떤 방법으로 검사가 이뤄지고 있는지 소개해 드리겠습니다.

 
우선 검사를 의뢰하신 분들의 머리카락(모근포함) 3~4가닥을 라식센터에서 채취해 명곡안연구소로 보내주셔요  


 모근을 잘라 처리과정을 거쳐 DNA를 얻은 후 DNA, Primer, Probe.... 등을 섞어줍니다. 


섞어준 mixture를 Real-Time PCR 기기에 넣은 후 조건을 넣고 프로그램을 실행시킨 후 2시간가량 지나면


이런 결과를 얻을 수 있으며 그래프 상 두 개가 올라가면 아벨리노 유전자를 가지고 있는 것이고 한 개만 올라가면 정상유전자를 가진 것입니다.

여기까지 아벨리노 유전자 검사를 하는 과정에 대해서 알려 드렸습니다. 어떠세요? 유전자 검사 어렵지 않죠?
앞으로도 아벨리노 외에 머리카락으로만 가지고서도 알아 낼 수 있는 질병의 종류가 많아져 미리 예방 할 수 있었으면 좋겠네요~

저희가 좀 바빠지겠지만;;;
이제 명곡안연구소의 재밌고 쉽게 하려 했으나 재미없어진 아벨리노 검사 소개를 마치겠습니다~